7 малышей с серьезными наследственными заболеваниями выявлено за 2024 год

Более 9 тысяч новорождённых в Тульской области прошли неонатальный скрининг в прошлом году. Тот самый тест из пяточки. Что нужно знать о нём родителям? Об этом сегодня мы поговорим с заведующей отделением новорождённых Тульского областного перинатального центра Татьяной Фроловой.

 В чём смысл неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний обмена веществ, среди которых самыми важными, на мой взгляд, являются спинально-мышечная атрофия, врожденный иммунодефицит, галактоземия, фенилкетонурия и не менее важные другие заболевания.

В прошлом году было сделано 9 тысяч тестов, а сколько действительно вот этих редких заболеваний было выявлено?

Среди всех обследованных в прошлом году выявлено 7 малышей с наследственными заболеваниями обмена веществ, среди которых фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, галактоземия и адреногенитальный синдром.

И вот что для этих детей, для их родителей означает раннее выявление?

Раннее выявление данных заболеваний позволяет, как можно раньше начать корректировку либо питания, либо гормонального фона малыша, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений, среди которых умственная отсталость, опять-таки иммунодефицитные состояния, при которых необходимо даже прививочный календарь делать индивидуальным. То есть предотвращается инвалидизация детей.

Как в перинатальном центре проходит скрининг?

Неонатальный скрининг берется на полные первые сутки доношенным новорожденным и полные седьмые сутки недоношенным малышам.

Мы знаем, что тест берется из пяточки. А что дальше происходит с этим анализом? Куда он поступает?

Кровь берется действительно из пяточки. Берется на два тест-бланка. Заполняется данные на ребенка, на маму, контактный телефон, чтобы могли связаться с мамой, если придет положительный результат, и выписывается направление через программу. Далее тест-бланки и направление перевозятся в медико-генетический центр, где тесты-бланки разделяются на пять заболеваний. Обследование производится в городе Тула.

Кто и как сообщает родителям результаты тестирования?

Если по какому-то заболеванию выходит положительный результат, то по контактному номеру телефона для связи с мамой, который записывается на тест-бланк, медико-генетический центр связывает с мамой и приглашает на повторное обследование.

Как родители, как мамочки воспринимают необходимость такого тестирования? Бывает ли такое, что отказываются?

Большинство мам осознанно подходят к материнству и соглашаются на это обследование. Где-то 2−3 случаев в год бывает, что мама отказывается. Мы рассказываем о важности этого обследования, о последствиях невыявленного вовремя заболевания. Но, к сожалению, все равно такие мамы остаются.

Спасибо, Татьяна Александровна, что ответили на наши вопросы. Ну, а мамам и малышам пожелаем здоровья.

Да, конечно. Здоровья и счастья и малышам.

Сюжет Неонатальный скрининг: как в Тульской области новорожденных проверяют на патологии здесь