Неонатальный скрининг: как в Тульской области новорожденных проверяют на патологии

Этот малыш появился на свет только вчера. Сутки после рождения – время неонатального скрининга. Придется немного потерпеть – нужно взять кровь из пяточки. Сейчас в Тульской области новорожденных проверяют на 36 наследственных патологий, среди них такие грозные заболевания, как спинально-мышечная атрофия и врожденный иммунодефицит.

Как рассказала заведующая отделением новорожденных Тульского областного перинатального центра Татьяна Фролова, «раннее выявление заболеваний позволяет как можно раньше начать корректировку либо питания, либо гормонального фона малыша и предотвратить развитие тяжелых осложнений, среди которых умственная отсталость, иммунодефицитные состояния, при которых делается индивидуальный прививочный календарь. То есть предотвращается инвалидизация детей».

В прошлом году в Тульской области проверили 9 000 новорожденных. Патологии нашли у семи. Это в самом деле редкие заболевания. И за каждым выявленным случаем – спасенное здоровье. Маленькому Никите тест сделают сегодня.

«Я очень рада, что есть такие скрининги для новорожденных, и рада, что сделают его уже вечером, так как мы еще очень маленькие», – говорит Лилия Фрай.

Неонатальный скрининг проходит, когда доношенному ребенку исполняются сутки, а недоношенному – семь суток. Далее тест-бланки уходят в медико-генетический центр. Пять анализов делают в Туле, 31 – в Москве. Положительный результат не всегда означает заболевание, нужны дополнительные исследования.

«Медико-генетический центр связывается мамой и приглашает на повторное обследование», – пояснила Татьяна Фролова.

Система неонатального скрининга постоянно обновляется. В 90-х начинали с двух патологий, сегодня их 36, в будущем список расширят.

Мария Кузнецова, Дмитрий Бочаров