С 1 апреля программа неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС, расширена до 38 заболеваний. В перечень обследований добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Оба заболевания являются редкими, передаются по наследству и могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки развития, а также поражать нервную систему и надпочечники. Ранее программа охватывала 36 нозологий, включая спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз и фенилкетонурию.
Заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева отметила, что неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие наследственные заболевания на самых ранних этапах жизни. В первом квартале 2026 года обследование помогло выявить двух малышей с тяжелыми наследственными заболеваниями — спинальной мышечной атрофией и врожденным гипотиреозом. Своевременное начало лечения позволило остановить прогрессирование заболеваний и сохранить высокое качество жизни детей.
Программа неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Семья», направленного на сохранение здоровья детей и поддержку семей с новорожденными.
По информации министерства массовых коммуникаций Тульской области
Хоккеисты АКМ потерпели поражение в стартовом матче чемпионата Всероссийской хоккейной лиги.
Филолог Светлана Гурьянова рассказала РИА Новости о том, в каких случаях допустимо употреблять в среднем роде.
6 сентября в Тульском кремле состоялась ежегодная акция добра и милосердия «Белый цветок».
6 и 7 сентября тульский «ТЗМС» проводит первые домашние матчи в БЕТСИТИ Суперлиге российского футзала.
Центр поддержки участников СВО, ветеранов боевых действий и их семей «Герой 71» отметил двухлетие.
Владельцы собак по всей России ждут результатов проверки Россельхознадзора после сообщений о гибели животных, привитых популярным отечественным препаратом от бешенства.