В регионе

Неонатальный скрининг в Тульской области расширен до 38 заболеваний

С 1 апреля программа неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС, расширена до 38 заболеваний. В перечень обследований добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Оба заболевания являются редкими, передаются по наследству и могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки развития, а также поражать нервную систему и надпочечники. Ранее программа охватывала 36 нозологий, включая спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз и фенилкетонурию.

Заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева отметила, что неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие наследственные заболевания на самых ранних этапах жизни. В первом квартале 2026 года обследование помогло выявить двух малышей с тяжелыми наследственными заболеваниями — спинальной мышечной атрофией и врожденным гипотиреозом. Своевременное начало лечения позволило остановить прогрессирование заболеваний и сохранить высокое качество жизни детей.

Программа неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Семья», направленного на сохранение здоровья детей и поддержку семей с новорожденными.

По информации министерства массовых коммуникаций Тульской области

Поделиться

Последние публикации

Дмитрий Миляев о демографии: Мы должны объяснять, культивировать, рассказывать молодому поколению, что рождение детей – это счастье!

В парк-отеле «Шахтёр» губернатор Тульской области Дмитрий Миляев пообщался с победителями ХV областного конкурса «Семья года».

19:53 17.05.2026

В Туле определили победителей отборочного этапа Всероссийского фестиваля любительских творческих коллективов

Гала-концертом в Туле завершился зональный отборочный этап Всероссийского фестиваля любительских творческих коллективов в номинации «Традиции».

19:26 17.05.2026

Дмитрий Миляев наградил победителей регионального конкурса «Семья года»

В парк-отеле «Шахтёр» в Алексине состоялось торжественно закрытие XV регионального конкурса всероссийского фестиваля «Семья года».

15:08 17.05.2026

Тульские спортсмены – призёры Высшей лиги айкидо

В Орле состоялось итоговое событие сезона 2025-2026 годов в таком виде единоборств как айкидо – финал Высшей лиги.

14:49 17.05.2026

В Тульской области ожидается аномальная жара

Дневная среднесуточная температура в Тульской области с 18 по 22 мая может подняться до 30...32 градусов по Цельсию.

12:45 17.05.2026

В «Ночь музеев» в Тульском музее оружия играли в шахматы

В ходе всероссийской акции «Ночь музеев» в Тульском музее оружия прошёл второй отборочный турнир фестиваля «Куликовская битва на шахматной доске».

12:33 17.05.2026