Неонатальный скрининг в Тульской области расширен до 38 заболеваний

С 1 апреля программа неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС, расширена до 38 заболеваний. В перечень обследований добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Оба заболевания являются редкими, передаются по наследству и могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки развития, а также поражать нервную систему и надпочечники. Ранее программа охватывала 36 нозологий, включая спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз и фенилкетонурию.

Заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева отметила, что неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие наследственные заболевания на самых ранних этапах жизни. В первом квартале 2026 года обследование помогло выявить двух малышей с тяжелыми наследственными заболеваниями — спинальной мышечной атрофией и врожденным гипотиреозом. Своевременное начало лечения позволило остановить прогрессирование заболеваний и сохранить высокое качество жизни детей.

Программа неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Семья», направленного на сохранение здоровья детей и поддержку семей с новорожденными.

По информации министерства массовых коммуникаций Тульской области

Вести-Тула