Восьмилетний житель Тульской области, страдающий редким наследственным заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна, прошёл уникальный курс лечения в ведущей федеральной клинике.
Благодаря поддержке президентского фонда «Круг добра» ребёнок получил бесплатный геннотерапевтический препарат «Элевидис» в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова.
Это лекарство, одно из самых дорогостоящих в мире, позволяет организму самостоятельно вырабатывать дефицитный белок дистрофин, останавливая разрушение мышечной ткани. Без лечения заболевание приводит к прогрессирующей мышечной слабости и тяжёлой инвалидности.
Как сообщил главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов, в регионе зарегистрированы трое детей с этим диагнозом, и все они получают необходимую терапию за счёт фонда «Круг добра». Инновационный препарат стал доступен в России в 2024 году, что открыло новые возможности для спасения пациентов.
Всего в Тульской области под наблюдением находятся более 110 детей с орфанными (редкими) заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. Ключевую роль в их спасении играет ранняя диагностика с помощью расширенного неонатального скрининга, который в регионе проводится на 36 видов патологий.
По информации пресс-службы минздрава Тульской области
В разгар сезона специалисты напоминают жителям Тульской области о правилах выбора и покупки черешни.
16 мая в Колонном зале Дворянского собрания торжественно открылся XIV Всероссийский конкурс молодых исполнителей народной песни.
Вечером 16 мая средства ПВО уничтожили ещё 4 дрона ВСУ.
В рамках празднования Дня семей губернатор Дмитрий Миляев в своем канале в МАКС напомнил о действующих в Тульской области программах…
15 мая, в Международный день семей, во Дворце бракосочетания Тулы прошло торжественное мероприятие «Одна любовь — тысячи традиций».
16 мая в небе над Тульской областью уничтожили ещё 3 вражеских дрона.