Восьмилетний житель Тульской области, страдающий редким наследственным заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна, прошёл уникальный курс лечения в ведущей федеральной клинике.
Благодаря поддержке президентского фонда «Круг добра» ребёнок получил бесплатный геннотерапевтический препарат «Элевидис» в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова.
Это лекарство, одно из самых дорогостоящих в мире, позволяет организму самостоятельно вырабатывать дефицитный белок дистрофин, останавливая разрушение мышечной ткани. Без лечения заболевание приводит к прогрессирующей мышечной слабости и тяжёлой инвалидности.
Как сообщил главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов, в регионе зарегистрированы трое детей с этим диагнозом, и все они получают необходимую терапию за счёт фонда «Круг добра». Инновационный препарат стал доступен в России в 2024 году, что открыло новые возможности для спасения пациентов.
Всего в Тульской области под наблюдением находятся более 110 детей с орфанными (редкими) заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. Ключевую роль в их спасении играет ранняя диагностика с помощью расширенного неонатального скрининга, который в регионе проводится на 36 видов патологий.
По информации пресс-службы минздрава Тульской области
22 августа в родовом имении семьи Толстых Никольское-Вяземское, которое расположено в Чернском районе, в шестой раз состоится фестиваль «Война и…
На Казанской набережной пройдет закрытие девятого сезона летнего проекта для молодежи «ГАЗОН». Интерактивные площадки начнут работать в 17:30.
500 тысяч на жилье, миллион за пополнение в семье, а еще - крыша над головой без ипотечных взносов. Звучит как…
Центральный районный суд Тулы вынес приговор 56-летнему иностранному гражданину. Его признали виновным в незаконном обороте табачных изделий в особо крупном…
Прокуратура Донского утвердила обвинительное заключение по делу 27-летнего местного жителя. Его обвиняют в покушении на сбыт наркотиков группой лиц по…
Прокуратура направила в суд уголовное дело по факту гибели двух человек на предприятии в Узловой. Обвиняемый — главный инженер, отвечавший…