8-летнему туляку провели уникальное лечение одним из самых дорогих в мире препаратов

Восьмилетний житель Тульской области, страдающий редким наследственным заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна, прошёл уникальный курс лечения в ведущей федеральной клинике.

Благодаря поддержке президентского фонда «Круг добра» ребёнок получил бесплатный геннотерапевтический препарат «Элевидис» в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова.

Это лекарство, одно из самых дорогостоящих в мире, позволяет организму самостоятельно вырабатывать дефицитный белок дистрофин, останавливая разрушение мышечной ткани. Без лечения заболевание приводит к прогрессирующей мышечной слабости и тяжёлой инвалидности.

Как сообщил главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов, в регионе зарегистрированы трое детей с этим диагнозом, и все они получают необходимую терапию за счёт фонда «Круг добра». Инновационный препарат стал доступен в России в 2024 году, что открыло новые возможности для спасения пациентов.

Всего в Тульской области под наблюдением находятся более 110 детей с орфанными (редкими) заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. Ключевую роль в их спасении играет ранняя диагностика с помощью расширенного неонатального скрининга, который в регионе проводится на 36 видов патологий.

По информации пресс-службы минздрава Тульской области

Вести - Тула