На ранних стадиях найти и приступить к лечению. Всего 36 заболеваний можно выявить с помощью неонатального скрининга в первые месяцы жизни младенца. Это обследование помогает обнаружить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов. Правда в стенах Тульского перинатального центра анализируют всего шесть, большая часть образцов отправляется за результатом в Москву.
Татьяна Юдинцева, заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра:
Если ребёнок у нас попадает в группу риска по обследованию появляется повышенный результат, соответственно, если мы делаем сами, мы видим результат анализов. Если московский анализ, то они нам присылают результаты показателей, и мы этого ребёнка вызываем на повторную консультацию, связываемся с мамой, перебираем анализы, консультируем и если по повторному тесту показатели плохие, уже более подробное обследование.
До 2023 года неонатальный скрининг позволял выявить всего лишь 5 заболеваний и только потом список значительно расширился. Пройти обследование в тульском перинатальном центре можно бесплатно, процедура необязательная и проводится по желанию. Но большая часть мамочек интересуются без предложения врача.
Любовь Якубовская:
Первое обследование врачи проводят на 5, берут анализы из пяточки на разные заболевания, и это либо подтверждается, либо нет. Это очень важно. В нашей области это стоит большие деньги, поэтому я советую сделать это в роддоме. Я уже рожаю второго ребёнка и поэтому знаю, так всё хорошо, врачи хорошие медперсонал хороший, всё устраивает.
Неонатальный скрининг проводят в роддоме. Из пятки новорождённого берут небольшое количество капиллярной крови, наносит ее на специальный фильтр – бланк. Фильтр-бланк отправляется в лабораторию. За год в тульском перинатальном центре неонатальный скрининг сделали более чем 8 тысячам младенцев. И как говорят врачи, если есть заболевание, главная задача выявить его ещё до клинической стадии, чтобы сохранить здоровье малыша.
Виолетта Петрова

