В последний месяц года в Тульской области родились 832 ребёнка

Тульских новорожденных теперь будут проверять на 36 генетических заболеваний

Как обновляется система неонатального скрининга поговорим с руководителем медико-генетического центра региона Татьяной Юдинцевой.

Неонатальный скрининг в Тульской области существовал с 2006 года. До этого года проверяли на 5 заболеваний. Сейчас обследование проводится на 36: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.  Это так называемый «пяточный» тест, так как кровь берется из пяточки новорожденного и наносится на специальный тест-бланк прямо в роддоме. Анализ берется  в период от 24 часов до 48 часов после появления на свет.

На сегодняшний день  с нового года в регионе обследован 181 малыш.

Большую часть анализов мы отправляем в Москву в «Научный центр здоровья детей», часть делаем сами.

Какие это заболевания?

29 – группа обменных заболеваний. Если во время не поставить диагноз, и не начать лечить ребенка, он может иметь умственную отсталость или погибнуть. Раннее выявление и этих болезней приведет к тому, что выживет гораздо больше детей. будут здоровые. Без скрининга и лечения они могли погибнуть с неустановленным диагнозом.

Два заболевания не имеют отношения к наследственным болезням обмена, это первичные иммунодефициты. У таких деток есть ограничения по прививкам. Своевременная установка диагноза и для этих детей будет очень важна. Этих малышей будут наблюдать иммунологи.

И последнее заболевание – это спинально-мышечная атрофия. Оно очень тяжело себя проявляет, не развиваются, не могут ходить. Постановка диагноза на доклинической стадии сразу после рождения ребенка позволит начать на том этапе, пока у ребенка еще нет клинических проявлений. На фоне лечения клинические явления могут и не проявится и будут хорошие, сохранные дети.

– То есть СМА может не проявиться, если его лечить заранее?

– Либо иметь минимальные клинические проявления. Но лечение требуется постоянное. С ним – это хорошие сохранные с развитием. Хочу подчеркнуть, очень важно раннее определение. Потому что если симптомы СМА появились, с лечением будет только поддержка, хуже не будет становится, но и лучше тоже может не стать.

В Туле есть ребенок с заболеванием глутаровая ацидурия. Оно тоже входит в новый перечень скрининга. К сожалению, у него заболевание определено поздно, когда уже произошел криз, он не может ходить и говорить, сильная задержка в развитии. Если такого ребенка выявить на доклинической стадии и начать лечить сразу, то он будет полноценным с соблюдением диетотерапии.

– Как определялся перечень?

В первую очередь, по возможности лечения этих заболеваний. Потому что нет особого смысла выявления болезней, при отсутствии их лечения. Скрининг позволяет начать раннее лечение, что гарантирует хороший прогноз для жизни и здоровья ребенка.

– В Москве расширенный неонатальный скрининг давно. Какой результат прогнозируется у нас?

Он не был таким расширенным. У них было порядка 8-11, а с нового года на 36. Эффект будет. Обменные заболевания составляют 1 на 2000 населения. Мы предполагаем, что будут выявлять еще 3-4 ребенка с наследственными заболеваниями. Это позволит своевременно начать лечение до появления клиники, а значит сохранить жизнь и этих детей.

– Если говорить про реакцию мам, нет ли противоречия, что нет, я не хочу знать, зачем мне это нужно?

Несогласные есть всегда. Если мы раньше пятнышки крови брали в количестве 5 штук, сейчас мы берем 8. Берется больше крови у новорожденного ребенка, а это для мам. неонатологи объясняют, зачем это нужно. Я думаю, что отказов от обследования не будет.

Алина Фурсенко

Ещё больше новостей – в официальном Дзен-канале тульских «Вестей». Заходите, подписывайтесь и будьте уверены, что Вы в курсе всех происходящих в Тульской области событий.
Сделай мир немного ярче – поделись статьёй с друзьями!
2023-01-14