Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни. Единая система классификации редких заболеваний на международном уровне пока не существует – обычно ими считаются заболевания, затрагивающие менее 10 человек на 100 000 населения.
Более 80% редких заболеваний являются генетическими и ведут к постоянному ухудшению здоровья пациентов. Отсутствие эффективных методов лечения и сильная боль и страдания – их самые страшные особенности.
В России на этот день проводятся благотворительные и просветительские мероприятия, которые призывают правительства поддерживать пациентов с редкими заболеваниями и организовывать доступ к лекарствам и медицинскому оборудованию. Также это день призывает к поддержке научных исследований в области здравоохранения.
Напомним, что с начала 2023 года в Тульской области проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Ранее скрининг затрагивал лишь 5 заболеваний. В настоящее время «пяточный» тест берется в первые-вторые сутки у новорожденного после появления на свет. Так спинально-мышечная атрофия (СМА), заболевание, когда дети не развиваются, не могут ходить, имеет очень дорогостоящее лечение. Но постановка диагноза на доклинической стадии позволяет начать лечение до активности болезни, дети будут иметь минимальные клинические проявления болезни или не иметь их вовсе.
В Тульском областном клиническом онкологическом диспансере успешно выполнена аутологичная трансплантация костного мозга 62-летнему жителю Донского, у которого осенью прошлого года…
Сотрудники уголовного розыска ОМВД России по Новомосковску установили причастность 20-летнего жителя Волгограда к хищению у 59-летней местной жительницы 5 миллионов…
С 23 июня 2026 года выставка «Сокровища полковых музеев. Традиции и реликвии российской армии» в филиале Государственного исторического музея в…
Дмитрий Миляев наградил медиков региона медалями за высокий профессионализм и самоотверженность. Врачи, фельдшеры и водители были отмечены за оперативное оказание…
Привокзальный районный суд Тулы вынес приговор мужчине, признанному виновным в незаконном приобретении наркотического средства в крупном размере.
Следственными органами СК России по Тульской области завершено расследование уголовного дела, возбуждённого в 1998 году по факту убийства трёх местных…