Новости

8800 тульских новорожденных прошли скрининг на редкие генетические заболевания

2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга. У новорожденных берется анализ на 36 редких и очень тяжелых заболеваний. До этого момента скрининг проводился всего на 5.

Неонатальный скрининг позволяет начать лечение ребенка до появления симптомов, что не дает развиваться страшным болезням, таким как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты,  группа наследственных болезней обмена веществ.

За первый год работы программы расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных в Тульской области.

Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Дети с выявленными диагнозами находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

Скрининг представляет собой анализ крови из пяточки младенца, на 2-е сутки жизни у доношенных малышей.

У деток, появившихся на свет раньше срока, кровь для скрининга берется на на 7-е сутки. Результаты тестов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.

По словам Татьяны Юдинцевой, заведующей медико-генетического центра областного перинатального центра при подозрении на заболевание, врач обязательно проинформирует родителей малыша.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика», – сообщила Татьяна Юдинцева.

Поделиться

Последние публикации

В селе Яндовка прошла первая служба в восстановленном пределе храма

В селе Яндовка, что в Ефремовском районе силами местных жителей продолжается восстановление храма Николая Чудотворца. Недавно здесь прошла престольная служба,…

20:14 21.07.2026

В Туле впервые прошло массовое крещение младенцев из многодетных семей

В кафедральном соборе Успения Пресвятой Богородицы 21 июля состоялась первая акция «Многодетность – дар Божий».

19:32 21.07.2026

Семейный проект «Дом» с мастер-классами и розыгрышем призов пройдет в Туле

В Туле 24 июля на Молодежном бульваре в Заречье состоится семейный проект «Дом».

19:14 21.07.2026

Дмитрий Миляев подписал соглашения о поддержке рождаемости и продвижении промышленной продукции

Губернатор Тульской области Дмитрий Миляев 21 июля провел в Москве ряд рабочих встреч, по итогам которых были подписаны два стратегических…

18:54 21.07.2026

Выпускник ТулГУ выиграл миллион рублей на создание медицинских имплантов нового поколения

Выпускник Тульского государственного университета Михаил Верхолашин стал победителем конкурса «Студенческий стартап» и получит грант в размере 1 млн рублей на…

18:45 21.07.2026

В Туле появится филиал Всероссийского музея декоративного искусства

Губернатор Тульской области Дмитрий Миляев посетил Всероссийский музей декоративного искусства, который отмечает 45-летие со дня основания.

18:44 21.07.2026