8800 тульских новорожденных прошли скрининг на редкие генетические заболевания

2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга. У новорожденных берется анализ на 36 редких и очень тяжелых заболеваний. До этого момента скрининг проводился всего на 5.

Неонатальный скрининг позволяет начать лечение ребенка до появления симптомов, что не дает развиваться страшным болезням, таким как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты,  группа наследственных болезней обмена веществ.

За первый год работы программы расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных в Тульской области.

Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Дети с выявленными диагнозами находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

Скрининг представляет собой анализ крови из пяточки младенца, на 2-е сутки жизни у доношенных малышей.

У деток, появившихся на свет раньше срока, кровь для скрининга берется на на 7-е сутки. Результаты тестов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.

По словам Татьяны Юдинцевой, заведующей медико-генетического центра областного перинатального центра при подозрении на заболевание, врач обязательно проинформирует родителей малыша.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика», – сообщила Татьяна Юдинцева.