Есть что-то от Бога: генетические мутации от родителей могут не передаться ребенку

Из 9 тысяч детей, рожденных в области, 30% детей имеют те или иные нюансы со здоровьем при рождении. Об этом нам рассказал в эфире Радио “Россия-Тула” заместитель главного врача по организационно – методической работе Тульского областного перинатального центра, акушер-гинеколог Игорь Копырин.

– Последние три года эти цифры стабильны в своих значениях: от 28- 31%.

Какого-то волшебного улучшения или ухудшения здоровья детей не происходит. Потому что среда существования и образ жизни стабилен, как и уровень здоровья. Сдвиги существенные могут быть, если рассматривать длительные интервалы на протяжении поколения 20-25 лет. Сейчас примерно уровень здоровья одинаковый.

А 30 процентов – это много или мало?

– Это средние популяционные значения в нашей стране. В мире разброс очень большой. В странах развивающихся с высокой плотностью населения заболеваемость и смертность в разы больше. А есть страны, где заболеваемость ниже. Мы находимся в среднем уровне. Никаких резких сдвигов не планируется.

Можно сказать, что медицина шагнула вперед, и решаются ли какие-то вещи, чтобы человек полноценно вступал в жизнь?

– Если взять технологии, то они оказывают большую помощь, например, в сфере выхаживания маловесных детей весом от 500 г. Раньше такого сделать было нельзя. На сегодняшний день уровень здоровья такого ребенка с помощью медицинских технологий можно максимально приблизить к уровню здоровья доношенного малыша.

 

Технологии в сфере диагностики – основные помощники. При помощи ультразвуковых методов диагностики можно выявить особенности развития на сроке 20-21 недели беременности. Анализы позволяют оценить генетическую составляющую, с их помощью можно оценить риски хромосомных изменений на совсем маленьких сроках в 10-11 недель беременности.

 

С января этого года каждому малышу проводят обследования на 36 генетических заболеваний. Это неочевидные заболевания, они не связаны со строением тела, они связаны с обменом веществ. Эти заболевания не будут прогрессировать и могут не проявиться при раннем лечении. Это существенное подспорье для современной диагностики.

 

До зачатия и в процессе беременности – фолиевая кислота, как профилактика пороков развития нервной системы – довольно действующая и зарекомендовавшая себя методика.

Если у родителей есть какие-то генетические отклонения, отразятся ли они на здоровье ребенка?

Если сделать полную расшифровку креотипа мужчины и женщины, можно узнать, в каких участках хромосом есть измененные хромосомы. Но смоделировать, каким образом они будут сочетаться. Как соединится генетический материал мужчины с генетическим материалом женщины, каким образом это будет развиваться в конкретном эмбрионе, невозможно.

 

Могут даже иметься мутации у родителей, но так сочетаться, что не проявляются в здоровье ребенка.

Это что-то от Бога, получается.

Есть пациенты, кто просит не говорить, кто у них родится. Но основная цель УЗИ – это установление отклонений в развитии и строении малыша. Есть два случая за год, когда, несмотря на имеющиеся проблемы в строении, женщина не принимает этого, говорит, что УЗИ ошибается, здесь больше вопрос религиозного воспитания.