Двое детей из Тульской области получили генную терапию от редкого заболевания

Малыши из Тулы и Богородицка со спинально-мышечной атрофией прошли лечение препаратом «Золгенсма» в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

Об этом в своём канале в МАКС сообщил глава региона Дмитрий Миляев.

Это единственный в мире препарат однократного введения, который помогает организму синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов.

Болезнь выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний. Он позволяет обнаружить патологию еще до появления симптомов. Диагноз подтверждают в специализированных центрах, после чего начинается лечение. Дорогостоящую терапию обеспечивает фонд «Круг добра».

Сейчас оба ребенка дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов.

Вести-Тула