Тульских младенцев проверяют на 38 генетических заболеваний. Кому доступен скрининг?

Уставшие, но счастливые мамочки любуются своими малышами и конечно очень переживают за их здоровье. В перинатальном центре Тулы крохам проводят так называемый неонатальный скрининг. Он позволяет выявлять генетические патологии. Начинали с двух показателей. Теперь их 38.

Как рассказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева, «начиная с апреля проверяем еще на два заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и адренолейкодистрофия. Оба заболевания достаточно тяжелых неврологических. Если их вовремя не распознать и не лечить, то это тяжелые осложнения, вплоть до инвалидности у детей».

По словам врачей, одна из этих патологий проявляется уже в младенчестве, а другая может никак не давать о себе знать вплоть до десятилетнего возраста. Заподозрить недуг родителю практически невозможно: ребёнок ничем не отличается от здоровых сверстников, но затем резко происходит откат, и возникает задержка развития. Важно не пугаться, а довериться специалистам. Они утверждают: при своевременном лечении тяжёлых последствий можно избежать. Почти 100% тульских мам соглашаются на скрининг.

«Я разрешила делать все прививки и скрининги своему ребенку. Я доверяю врачам, а такие анализы и исследования дают уверенность в том, что мой малыш здоров, и мне так спокойнее», – говорит Ольга Черкашина.

Обследование новорождённых проводят на вторые сутки после появления на свет. Это бесплатно. От роженицы требуется только письменное согласие. Важно: малышу не вводят никаких препаратов – достаточно взять кровь из пятки. Образец отправляют в лабораторию партнёров, результаты становятся известны уже через три дня.

Анастасия Октябрьская, Екатерина Никифорова, Антон Виноградов