В перинатальном центре Тульской области 20 января прошла научная школа для врачей, посвящённая редким (орфанным) заболеваниям.
Встреча была организована при участии специалистов федерального Медико-генетического центра имени Бочкова и фонда «Круг добра».
Цель мероприятия — улучшить диагностику и повысить квалификацию тульских специалистов, которые работают с такими пациентами. В регионе зарегистрировано более 100 детей с редкими генетическими патологиями, такими как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз и муковисцидоз. Многие из них получают дорогостоящее лечение при поддержке фонда «Круг добра».
Ключевую роль в ранней диагностике играет неонатальный скрининг, который проводят всем новорождённым в первые дни жизни. Сейчас он позволяет проверить ребёнка на 36 заболеваний.
«В 2025 году благодаря скринингу мы выявили шесть случаев редких болезней, включая врождённый гипотиреоз и муковисцидоз. Все эти дети сейчас под наблюдением и получают лечение», — сообщил министр здравоохранения Тульской области Сергей Мухин.
Также важным направлением стало выявление носительства генетических мутаций у будущих родителей. Если обнаруживается риск наследственного заболевания, семейные пары направляют на консультацию к генетикам и, при необходимости, на углублённую ДНК-диагностику. В 2025 году такое обследование прошли 123 семьи.
По информации пресс-службы минздрава Тульской области
Хоккеисты АКМ потерпели поражение в стартовом матче чемпионата Всероссийской хоккейной лиги.
Филолог Светлана Гурьянова рассказала РИА Новости о том, в каких случаях допустимо употреблять в среднем роде.
6 сентября в Тульском кремле состоялась ежегодная акция добра и милосердия «Белый цветок».
6 и 7 сентября тульский «ТЗМС» проводит первые домашние матчи в БЕТСИТИ Суперлиге российского футзала.
Центр поддержки участников СВО, ветеранов боевых действий и их семей «Герой 71» отметил двухлетие.
Владельцы собак по всей России ждут результатов проверки Россельхознадзора после сообщений о гибели животных, привитых популярным отечественным препаратом от бешенства.