В Туле врачи ищут способы раньше выявлять редкие генетические заболевания у детей

В перинатальном центре Тульской области 20 января прошла научная школа для врачей, посвящённая редким (орфанным) заболеваниям.

Встреча была организована при участии специалистов федерального Медико-генетического центра имени Бочкова и фонда «Круг добра».

Цель мероприятия — улучшить диагностику и повысить квалификацию тульских специалистов, которые работают с такими пациентами. В регионе зарегистрировано более 100 детей с редкими генетическими патологиями, такими как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз и муковисцидоз. Многие из них получают дорогостоящее лечение при поддержке фонда «Круг добра».

Ключевую роль в ранней диагностике играет неонатальный скрининг, который проводят всем новорождённым в первые дни жизни. Сейчас он позволяет проверить ребёнка на 36 заболеваний.

«В 2025 году благодаря скринингу мы выявили шесть случаев редких болезней, включая врождённый гипотиреоз и муковисцидоз. Все эти дети сейчас под наблюдением и получают лечение», — сообщил министр здравоохранения Тульской области Сергей Мухин.

Также важным направлением стало выявление носительства генетических мутаций у будущих родителей. Если обнаруживается риск наследственного заболевания, семейные пары направляют на консультацию к генетикам и, при необходимости, на углублённую ДНК-диагностику. В 2025 году такое обследование прошли 123 семьи.

По информации пресс-службы минздрава Тульской области