В перинатальном центре Тульской области 20 января прошла научная школа для врачей, посвящённая редким (орфанным) заболеваниям.
Встреча была организована при участии специалистов федерального Медико-генетического центра имени Бочкова и фонда «Круг добра».
Цель мероприятия — улучшить диагностику и повысить квалификацию тульских специалистов, которые работают с такими пациентами. В регионе зарегистрировано более 100 детей с редкими генетическими патологиями, такими как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз и муковисцидоз. Многие из них получают дорогостоящее лечение при поддержке фонда «Круг добра».
Ключевую роль в ранней диагностике играет неонатальный скрининг, который проводят всем новорождённым в первые дни жизни. Сейчас он позволяет проверить ребёнка на 36 заболеваний.
«В 2025 году благодаря скринингу мы выявили шесть случаев редких болезней, включая врождённый гипотиреоз и муковисцидоз. Все эти дети сейчас под наблюдением и получают лечение», — сообщил министр здравоохранения Тульской области Сергей Мухин.
Также важным направлением стало выявление носительства генетических мутаций у будущих родителей. Если обнаруживается риск наследственного заболевания, семейные пары направляют на консультацию к генетикам и, при необходимости, на углублённую ДНК-диагностику. В 2025 году такое обследование прошли 123 семьи.
По информации пресс-службы минздрава Тульской области
В субботу, 2 мая, в Белёве Тульской области прошли памятные мероприятия, посвящённые 200-летию со дня смерти императрицы Елизаветы Алексеевны Романовой.
В номинации «Экспортно ориентированный производитель органической продукции» лучшим стало ООО «Черный хлеб» из Тульской области.
В случае отмены мероприятия (будь то спортивный матч, концерт, театральный спектакль и т.д.), зритель имеет полное право на возврат всех…
С конца апреля на территории национального парка «Тульские засеки» начался пожароопасный сезон. В этот период сотрудники перешли на усиленный режим…
Еще один украинский беспилотник нейтрализован средствами ПВО в Тульской области в субботу, 2 мая. Это уже девятнадцатый БПЛА, уничтоженный с…
Российские силы противовоздушной обороны нейтрализовали в небе над Тульской областью еще четыре украинских беспилотных летательных аппарата.