«Пациент ушел с надеждой». Невролог Мария Матсон – о редких заболеваниях

А сейчас речь пойдёт о редких заболеваниях. Какие конкретно недуги к ним относятся? Чем опасны? И можно от них излечиться полностью или хотя бы добиться длительной ремиссии? Об этом поговорим с главным неврологом Тульской области Марией Матсон.

Какие же заболевания относятся к редким и чем они опасны?

Орфанные заболевания — это так называемые сиротские болезни. Их название происходит от английского слова «orphan», что переводится как «сирота». Очень долго эти заболевания находились, скажем так, в положении ребёнка-сироты, которого никто не забирает: их никто не лечил, а фармацевтические компании не производили лекарства.

Почему?

Потому что это очень дорого и невыгодно. Существуют заболевания, которыми страдают 2, 3, 4, 5 человек на всём земном шаре. Это крайне редкие случаи. В своей основе практически не все, но очень многие из них имеют генетическую природу. Раньше вообще не знали о существовании этих заболеваний, и когда в какой-то семье проявлялось то или иное нарушение — а генетика передаётся по наследству — то про эту семью говорили, что на неё навели порчу. Вот так раньше объясняли подобные заболевания.

Получается, в XXI веке мы всё чаще говорим о редких заболеваниях. То есть они существовали всегда, но именно сейчас стало уделяться больше внимания таким недугам. Правильно я понимаю?

Да, и существует множество организаций, которые прилагают большие усилия, чтобы о них узнали. Речь идёт как о распространении информации среди людей, которые могли бы обратиться за помощью, так и среди врачей, которые могли бы распознать то или иное заболевание. Но сначала его нужно заподозрить. Мы всегда говорим: чтобы что-то найти, надо знать, что искать. То есть эти болезни всегда существовали, но им просто не уделяли должного внимания. А сейчас как раз решили сделать на этом акцент. Пусть немногие люди страдают такими недугами, тем не менее, они должны получать лечение в полном объёме. Мы должны, конечно, постараться помочь каждому.

Что такое орфанные заболевания в России? Это менее 10 случаев на 100 тысяч населения. Но эти 10 жизней — это чьи-то дети, чьи-то родители и так далее. И я хочу сказать, что в XXI веке большое количество этих заболеваний — не все, конечно, — но большое количество поддаётся лечению. Почему это важно знать? Потому что важно сдавать генетические анализы или проводить другие методы исследования, чтобы их выявлять.

А какие же заболевания относятся к редким?

Я как невролог могу говорить только о своих заболеваниях, но их достаточно много. С 2023 года в нашей стране проводится неонатальный скрининг. Это когда у новорождённого из пяточки берут капли крови и анализируют на 36 заболеваний. Это самые частые из орфанных заболеваний, на которые мы можем позитивно воздействовать.

Но в неврологии, наверное, одним из самых нашумевших и действительно тяжёлых является заболевание СМА — спинальная мышечная атрофия. Его лечение появилось в 2019 году. Я хочу сказать, что у нас уже есть три препарата, из них один — генноинженерный, который пока применяется только у детей, но который может существенно изменить течение и даже повернуть болезнь вспять. Это действительно прорыв в науке.

И когда мы сейчас обнаруживаем что-то редкое — вот, например, мы заподозрили редкий вид атаксии, который на данный момент пока не лечится, — для нас, неврологов, всегда важно сначала поставить диагноз. Однажды мы с коллегами поставили верный диагноз (заболевание, к счастью, протекало у пациента не в тяжёлой форме), и мы говорим: «У вас такое-то заболевание, кто в семье им страдал?» А он отвечает: «Я даже не помню», — учитывая мягкое течение. И тогда пациент спрашивает: «А почему вы так радуетесь, если оно не лечится?» Я в какой-то момент растерялась, но потом сказала: «Знаете, сегодня — не лечится, а завтра — будет лечиться. Ваш код по Международной классификации болезней уже будет стоять в нашей программе. И как только появится препарат, мы вас оповестим, пригласим». Таким образом, пациент ушёл с надеждой.

Если говорить о возрастной категории, редкими заболеваниями страдают чаще взрослые или дети?

Редкие заболевания могут проявиться в любой момент жизни. Важно понимать, что существует в основном два типа наследования. Когда выявляется какое-то заболевание, пациенты всегда спрашивают: «А может ли это передаться моему ребёнку?» Есть два основных типа наследования: доминантный и рецессивный.
Доминантный — это высокая вероятность. Достаточно, чтобы мутантный ген передался от хотя бы одного из родителей. Тогда вероятность, что этот ген проявится у кого-то из потомства, составляет 50%.

С рецессивным несколько легче. Чтобы рецессивное заболевание проявилось, носителями мутантного гена должны быть оба родителя. И тогда вероятность рождения больного ребёнка в такой семье составляет 25%. Именно так, кстати, наследуется спинальная мышечная атрофия. Это самое частое из всех редких заболеваний. Считается, что если в комнате находится 49-50 человек, то один из них будет носителем этого гена. Поэтому оно достаточно широко распространено.

Мария, я знаю, что вы недавно вернулись с конференции, посвящённой редким заболеваниям. Поделитесь впечатлениями, расскажите о важности подобных мероприятий.

Ежегодно проводится конференция «Орфанный практикум». Мне было очень приятно, что меня пригласили выступать от Тульского региона. Я рассказала о редком случае болезни Фабри у пациента, которого мы наблюдаем с детства. Это нарушение обмена веществ. Изначально у пациента даже подозревали рассеянный склероз. Это заболевание опасно развитием инсультов. Сейчас он проходит заместительную терапию, и мы очень надеемся, что его состояние в ближайшем будущем стабилизируется. Нас пригласили потому, что мы один из немногих регионов, где выявили такое заболевание и где пациент обеспечивается необходимым лечением.