Почти 9 тысяч малышей в 2024 году прошли неонатальный скрининг в Тульском перинатальном центре

Результаты неонатального скрининга в Тульской области за 2024 год: почти 9 тысяч малышей прошли обследование.

Неонатальный скрининг — это важная процедура, которая позволяет вовремя обнаружить врождённые наследственные заболевания. Благодаря ранней диагностике и своевременному лечению можно значительно улучшить качество жизни детей.

Расширенный неонатальный скрининг охватывает 36 редких заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена веществ.

Процедура забора крови для неонатального скрининга, также известная как пяточный тест, безопасна для малышей. Для проведения анализа делается небольшой прокол кожи на пятке ребёнка. Забор крови проводится на второй день у доношенных детей и на седьмой — у недоношенных. Образец отправляется в лабораторию, где проводится анализ. Результаты становятся известны на пятый день для доношенных детей и на десятый — для недоношенных.

В ходе обследования было обнаружено семь случаев заболеваний, включая фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровую ацидурию. Все эти дети находятся под присмотром врачей и получают необходимую медицинскую помощь.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», – сказала заведующая медико – генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.

По информации Тульского областного перинатального центра.