Как выявить и вылечить ахондроплазию?

25 октября отмечается всемирный день осведомленности о низком росте. Медики нашли причину и даже методики, как помочь пациентам с ахондроплазией. Подробнее об этом заболевании мы побеседовали с главным педиатром Тульской области Дмитрием Харитоновым.

Каким образом и в каком возрасте можно выявить ахондроплазию?

Уже при проведении скрининговых исследований плода можно понять, есть ли какие-либо нарушения костного скелета. Если говорить про ахондроплазию, то это нарушение трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Соответственно врачи-педиатры видят, что идет дисгармоничное развитие ребенка. Заболевание может быть спровоцировано различными факторами. Это может быть, как поломка гена во время закладки тканей органов внутриутробно, так и в виде наследственного состояния, если один из родителей страдает этим заболеванием.

Поддается ли это редкое заболевание лечению или корректировке?

Очень важна ранняя диагностика. В нашем регионе применяется медикаментозное лечение этого заболевания. Лекарственные препараты помогают вырабатывать фермент, который не вырабатывается у больных ахондроплазией. Терапия у таких пациентов пожизненная.

Насколько много в регионе детей с орфанными (редкими) заболеваниями? Насколько доступны для родителей лекарства?

В Тульской области 111 пациентов с орфанными заболеваниями. Ахондроплазией страдают 11 детей. Получение лекарственных препаратов бесплатное. После того, как установлен диагноз, и он подтвержден в федеральных клиниках, направляется заявка в фонд «Круг добра». После этого лекарственные препараты поступают в наш регион и распределяются непосредственно пациентам.

Если люди с редкими болезнями обеспечены лекарственными препаратами, почему в социальных сетях постоянно ведется сбор пожертвований на нуждающихся в лечении?

Любой родитель вправе обращаться в различные благотворительные фонды. Но зачастую ими оказывается не всегда адекватная помощь. В каких-то случаях бывают элементы спекуляции при сборе финансовых средств на оказания помощи. Наша государственная медицина в рамках оказания обязательной медицинской помощи в состоянии обеспечить проведение высокотехнологичных операций, медикаментозной терапии.